NOMID/CINCA

•	Meningitis aséptica crónica - de inflammed los tejidos finos que rodeaban el cerebro
•	Edema de papila - de la presión intracraneal creciente en los nervios ópticos
•	Problemas de la articulación - muchos con sobrecrecimiento óseo y rótulas agrandadas
•	Llamaradas constantes con valores inflamatoria crónico altos del laboratorio
•	El déficit mental y físico es común, pero no todo tiene retrasa
•	Pérdida progresiva de la audición, comenzando en primera infancia

NOMID/CINCA tiene la severidad más alta de la inflamación crónica de todas las formas de CAPS. El NOMID es las siglas de uso general para: Enfermedad inflamatoria neonatal del Multisystem del inicio. Este síndrome también se sabe en Europa como CINCA, para el cual son las siglas: Neurológicos infantiles, cutánea crónica y Síndrome de articular. El Síndrome de Muckle-Wells (MWS) y el síndrome inflamatoria auto frío familiar (FCAS/FCU) son las otras formas levemente mas comunes, pero menos más severas de CAPS que se ha encontrado para tener mutaciones en la misma región genética del gen NLRP3 (CIAS1).

Los pacientes de NOMID/CINCA tienen actual directo de la inflamación más de su cuerpo, y pueden sostener un cierto daño permanente, pero el pronóstico se mejora grandemente si el diagnóstico precoz y el tratamiento con las medicaciones beneficiosas se comienza temprano en vida.

Antes de que estas medicaciones apuntadas fueran desarrolladas para el CAPS, era estimado que el 20% de niños con la forma de NOMID/CINCA de CAPS morirían antes de que él alcanzara edad adulta. El pronóstico para la mayoría de los pacientes con NOMID/CINCA es actualmente muy bueno y la mayoría de los pacientes están sobreviviendo en edad adulta si están en estas medicaciones nuevas. El tratamiento anterior del diagnóstico y de la medicación puede mejorar grandemente calidad de vida, reducir daño al cuerpo de la inflamación crónica y prevenir complicaciones severas o muerte prematura en NOMID/CINCA, pero más investigación es necesaria.

Síntomas de NOMID/CINCA

Los síntomas de NOMID/CINCA están generalmente presentes en el nacimiento, o poco después, con la erupción siendo una de las muestras más notables. debido a los efectos de la mutación genética, NLRP3 que causa este síndrome, hay una ocasión de una cierta inflamación que se convierte mientras que el bebé todavía está en la matriz de la madre. La mayoría de los pacientes del NOMID nacen con entregas o embarazos uneventful, pero en el nacimiento o poco después en el período neonatal desarrollar los síntomas severos del NOMID, generalmente comenzando con la erupción. Algunos infantes con el NOMID han sido prematuros nato. En algunos casos, la inflamación fue observada en la placenta y/o el cordón umbilical después de la examinación por los patólogos. Los resultados mas comunes que distinguen este síndrome son:

Erupción persistente de la infancia

La mayoría de los infantes de NOMID/CINCA tienen erupciones en la piel maculopapulares. La erupción aparece poco después nacimiento, o dentro de los días o de las semanas primeros de la vida. La erupción se asemeja a colmenas, varía en intensidad de cotidiano, y puede generalmente aumentar dramáticamente durante épocas de llamaradas crecientes de la inflamación a través del cuerpo. La erupción no es generalmente irritante, pero hay algunos pacientes que se quejan de que es itchy.

Hay algunos resultados comunes de la biopsia de la piel relacionados con este síndrome, tal como un número creciente de neutrophils en los espirales ecrinos.

Articulación y síntomas ortopédicos

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Articular (articulación) afecta están presente grados variables en la mayoría de los pacientes con NOMID/CINCA. La hinchazón periódica sin daño entre las llamaradas de la inflamación está generalmente presente. Allí puede también desfigurar y los cambios anómalos incontrolados al cartílago de crecimiento, a menudo en las rodillas, sugestivas de un crecimiento del pseudo-tumor. Mucha gente que ha desarrollado esto enormemente ha agrandado las rótulas (rótulas) y el otro sobrecrecimiento óseo en las articulaciones grandes. Esto puede ocurrir en el aproximadamente 50% de gente con el NOMID. A menudo, los resultados de la biopsia demuestran cartílago desorganizado sin las células inflamatorias presentes.

En el pasado, los médicos pensaron que haber agrandado, sobrecrecimiento óseo era una característica necesaria para diagnosticar a alguien con NOMID/CINCA, pero ahora se sabe que no toda la gente con este síndrome desarrolla el irreversible, desfigurar y el daño debilitante a las articulaciones. Hay un gran grado de la variación en la inflamación, la deformidad y el dolor en las articulaciones con NOMID/CINCA.

A menudo, muchos pacientes tienen otros problemas de los musculoesqueléticos, incluyendo tono muscular disminuido, músculos flojos, rodilla valga o varo, y pueden igualar la necesidad de dispositivos orthotic de asistir o de problemas correctos. Algunos pacientes no pueden caminar o llevar el peso en sus piernas debido al daño de la articulación, y/o al dolor.

Inflamación del Sistema nervioso central

La implicación del Sistema nervioso central (CNS=Brain, médula espinal, y sistema nervioso), y el daños es comunes grados que varían de severidad en casi todos los pacientes con este NOMID/CINCA. En el pasado, fue creído que usted debe demostrar la implicación profunda del CNS para tener un diagnóstico de NOMID/CINCA, pero hay algunos pacientes que pueden presentar con la implicación extremadamente suave del CNS, o la inflamación periódica del CNS que puede ser difícil de detectar ocasionalmente. Un afortunado pocos no desarrolla daño permanente a pesar de tener cierto nivel de la inflamación crónica del CNS. Sin embargo, éstos referentes a síntomas pueden convertirse en cualquier momento en la vida del paciente, y se deben determinar regularmente.

La inflamación del CNS es uno de los síntomas más debilitantes de NOMID/CINCA, y puede haber un gran grado de la variación entre las quejas de los pacientes. Los síntomas del CNS pueden incluir: Dolores de cabeza, cuello y/o dolor espinal, náusea y sensibilidad, meningitis aséptica crónica (inflamación no infecciosa del cerebro) con los neutrophils elevar, y de vez en cuando eosinophils que vomitan mientras que tener otros síntomas del CNS, presiones del líquido espinales elevar (que requieren a veces desviaciones relevar la presión), visión cambia, ligeros presentes en el líquido cerebroespinal (CSF).

Sensación de los expertos de algún CAPS que la presencia de muestras de la meningitis aséptica crónica y/o del edema de papila en pacientes es un factor de determinación en decidir a si un paciente tiene NOMID/CINCA contra el Síndrome de Muckle-Wells (MWS), sin importar edad.

Algunos niños con NOMID/CINCA incluso han sufrido de los accidentes cerebrovasculares y de las incautaciones epilépticas debido a la inflamación del CNS. Los niños de la mayoría con NOMID/CINCA tienen déficit cognoscitivo y mental, e inhabilidades que aprenden significativas. Sin embargo, hay algunos que se han ahorrado de cualquier efecto mental o cognoscitivo, a pesar de tener inflamación notable del CNS. La inflamación del CNS puede también causar daño a la visión y la audiencia en mucha gente. Los síntomas crecientes del CNS pueden variar con el grado de inflamación en el cuerpo, y pueden intensificarse durante episodios de la llamarada.

Fiebres periódicas y llamaradas

A menudo, el síndrome del NOMID causa los combates de las fiebres (que comienzan en infancia), acompañados por las llamaradas de la erupción, dolor creciente en las articulaciones, los dolores de cabeza, los ojos rojos y otros síntomas. Algunos pacientes pueden también vomitar en varias ocasiones y tener sed excesiva durante las llamaradas, junto con dolores de cabeza severos, irritabilidad y dolor en las articulaciones y la espina dorsal. Tienen gran malestar durante llamaradas muy frecuentes, casi diarias. Las llamaradas recurrentes de síntomas inflamatoria junto con las fiebres recurrentes conducidas a estos síndromes que eran clasificados como síndromes de fiebre periódica antes de los orígenes genéticos fueron descubiertas.

Los episodios de la llamarada son muy debilitantes, y pueden incluso requerir ayuda médica si son severos. A menudo, estas llamaradas se mal diagnóstico como combates de la enfermedad o de reacciones alérgicas, hasta que más síntomas desarrollan en un cierto plazo. Los padres observan que están ocurriendo los mismos comportamientos de la llamarada a menudo, y no están conectados con ninguna enfermedad o disparadores alérgicos, pero puede ser difícil convencer a algunos doctores. Muchas familias han encontrado que tener un diario diario del síntoma a compartir con el doctor ha ayudado a facilitar el diagnóstico.

Los pacientes de NOMID/CINCA pueden ser más sintomáticos después de la exposición al frío o a las temperaturas que se refrescan, pero tienen a menudo llamaradas frecuentes presentes sin importar el clima. Es difícil observar las épocas cuando los pacientes no están demostrando muestras de la inflamación del CAPS, especialmente la erupción casi omnipresente.

Inflamación del ojo

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Poco después nacimiento, y a menudo durante episodios inflamatoria de la llamarada, mucha gente con NOMID/CINCA y otras formas de CAPS puede sufrir de la conjuntivitis (blancos enrojecidos del ojo, no causados por la infección).

Presión progresiva en el cerebro, y inflamación crónica del CNS en la mayoría de las causas de los pacientes de NOMID/CINCA a menudo que varían grados de papiledema crónico en los ojos (que se bombean fuera de los discos ópticos en la parte posteriora de los ojos.) que esto puede conducir a una pérdida seria de visión en muchos casos de NOMID/CINCA. En algunos pacientes, la inflamación puede causar conjuntivitis, iritis y uveítis repentinas, y potencialmente perjudiciales. los 50% de los pacientes que desarrollan uveítis no responden al tratamiento convencional, y pueden tener daño permanente a su visión.

Es muy importante tener un examen completo del opthalmology de los ojos en todos los pacientes con este síndrome, o ésos sospechados de tenerlo. Para los infantes y los niños que son demasiado incooperativos (debido a la edad o a las ediciones de desarrollo), un examen del ojo bajo anestesia puede ayudar en el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes. Es importante tener una buena vista de los discos ópticos en el ojo, y otras características a evaluar para las muestras de la inflamación.

Algunos pacientes del NOMID que también han estado en los corticoesteroides han desarrollado cataratas, pero ésta no se ven comúnmente, y pueden ser debido a las altas dosis de corticoesteroides.

Pérdida de oído

La sordera sensorineural progresiva (relacionada a menudo con la presión crónica en el cerebro de la inflamación constante) puede ocurrir en muchos niños con NOMID/CINCA, así que pruebas de la audiencia necesita ser hecha por audiologists. Los pacientes del MWS pueden también desarrollar esta clase de pérdida de oído, pero se convierte generalmente en una niñez o una adolescencia más última.

“Las pruebas básicas de la audiencia del pre-entrenamiento” no cogerán generalmente el arsenal del complejo de problemas de la audiencia temprano bastante, sino que puede ayudar a encontrar a esos niños con pérdidas de oído muy profundas. Por lo tanto, una evaluación audiologic completa de cualquier paciente sospechado de tener el NOMID, el MWS o uno de los otros síndromes periódicos debe ser obligatoria. Los audífonos pueden ayudar a algunos pacientes, dependiendo del grado del presente de la pérdida de oído.

Laboratorios anormales

Los pruebas de laboratorio revelan a menudo las muestras de marcadores inflamatoria no específicos, incluso poco después nacimiento, por ejemplo: el ESR elevar (Velocidad de sedimentación globular), la proteína C-Reactiva alta (alta prueba de la sensibilidad CRP, o prueba del CRP), el suero elevar AA (amiloide, SAA - probado no fácilmente en la mayoría de las instalaciones), la anemia (hematocrit bajo, hemoglobina y anemia microcytic), los leucocitos polinucleares altos, y los thrombocytes (en una cuenta de sangre completa de las células de sangre blancas [WBC]), y mucho otro cambia.

Muchas otras irregularidades están a menudo presentes, incluyendo variaciones en IgG, Ig A, IgM, pero ésta no es una parte esencial del diagnóstico. No se ha observado ningunos anticuerpos o deficiencias inmunes en resultados del laboratorio.

Hay una prueba genética para el CAPS disponible, pero hay algunos pacientes con todos los síntomas y características clínicos del CAPS que no tiene la mutación genética NLRP3 encontrada con las pruebas genéticas básicas.

Los nuevos métodos para probar para el mosaicism somático en la región del gen NLRP3 han encontrado las mutaciones genéticas para el CAPS en algunos pacientes que no fueron encontrados previamente para tener la mutación pero tenían síntomas clínicos. (Véase la genética del CAPS.)

Las pruebas genéticas son provechosas, y se deben hacer para todos los pacientes sospechados para tener CAPS, pero no deben ser la única base del diagnóstico. Como avances en genéticas y el estudio de estos síndromes continuar en un cierto plazo, pistas quizás más genéticas vendrán adelante con respecto a estos síndromes.

Amiloidosis

Hay un riesgo significativo para el Amiloidosis si la acumulación prolongada del suero AA se permite ocurrir. El Amiloidosis puede convertirse en algunos pacientes después de años de la inflamación crónica con amiloide sérico elevar, y algunos pacientes del NOMID también han agrandado los hígados y los bazos, sin importar niveles del amiloide sérico.

Hechar una ojeada por favor esta carta del CAPS y de otros síntomas inflamatoria auto para más información.

Otros síntomas

Han encontrado a algunos pacientes con NOMID/CINCA para tener características de la facial única, tales como las narices ensilladas (nariz sacada con pala con el puente nasal muy pequeño entre el área del ojo), o prominencia frontal (frente redondeada, que resalta) pero estas características no están presentes en todos los pacientes, y no son criterios esenciales para el diagnóstico de los pacientes del CAPS. Algunos pacientes también han enangostado, dientes más pequeños y otras anomalías dentales.

Tratamientos para la NOMID/CINCA

Actualmente, los mejores tratamientos encontrados para ayudar a los muchos pacientes NOMID/CINCA a tener sidos el uso de vario Interleukin-1ß drogas que bloquea, el atrapar o de otra manera el atacar para prevenir el uptake celular de Interleukin-1ß en pacientes del CAPS. A menudo, la mejora dramática se considera dentro de días a las semanas de comenzar estas medicaciones. En los EE.UU., anakinra (Kineret) es el único medicamento que está aprobado por la FDA para los pacientes NOMID. En el EU, hay medicaciones aprobadas para todas las formas de CAPS, incluyendo el NOMID que sea beneficioso.

Para más información, ir por favor a la página de los tratamientos.