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| Dermatosis Neutrofílica Atípica Crónica con Lipodistrofia y Síndrome Elevar de la temperatura: El Síndrome"CANDLE" | |
La dermatosis anormal crónica de Neutrophilic con la lipodistrofia y el síndrome elevar de la temperatura (síndrome de la VELA) es una enfermedad auto inflamatoria muy rara que fue clasificada en el pasado pocos años. En el pasado, la enfermedad fue referida en literatura como síndrome auto inflamatorio japonés con lipodistrofia; Las contracciones de la articulación, el atrophy del músculo, la anemia de Microcytic, y la paniculitis indujeron la lipodistrofia (JMP); o síndrome de Nakajo-Nishimura (NNS). Se estima que hay por lo menos 60 casos sabidos de VELA, pero probable muchos más casos que son undiagnosed, o diagnosticado como teniendo otras condiciones. Ahora que la clasificación de este síndrome se ha establecido mejor, y se ha identificado la causa genética, habrá probablemente más casos descubiertos en el mundo.
Los pacientes primero presentan con las fiebres recurrentes que comienzan en infancia, y ocurren casi diariamente. También han retrasado el desarrollo físico, las erupciones en la piel purpuric, y las características de la facial única. Los pacientes tienen labios más gruesos, párpados (vioacerous) rojo púrpura hinchados, y también pierden muchos de su grasa en su cara (lipodistrofia). Los pacientes con la VELA pueden también tener conjuntivitis, la artralgia sin artritis, el episcleritis nodular (irritación y inflamación en el tejido fino que cubre la parte blanca del ojo), el chondritis del oído y de la nariz (cartílago inflamado), episodios de la meningitis asceptic y inflamación sistémica. Los niños pueden también desarrollar el edema periorbitario (hinchazón alrededor de los zócalos del ojo), y edema (el aporrear) del dedo y/o los dedos del pie, y ampliación gradual del hígado, junto con una disminución de la masa del músculo y de grasas de cuerpo periféricas. Más adelante en vida, los pacientes pueden desarrollar contracciones de la articulación, los arthythmias cardiacos (alteraciones en el ritmo del corazón), y el músculo cardiaco dilatado, que muy está tratando.
Estos pacientes a menudo presentes con altura baja y el peso, de desarrollo retrasan, los hígados agrandados (hepatomegaly) y tienen a menudo anemia crónica, enzimas elevar del hígado y reactivo elevar de la fase aguda en pruebas de laboratorio.
Recientemente, los estudios genéticos han identificado las mutaciones genéticas PSMB8 en la mayoría de los pacientes con síndrome de la VELA. El gen PSMB8 está implicado en codificar sobre de 20 componentes que compongan proteasomes en las células. Proteasomes recicla las proteínas que son producidas por las células tensionadas o que mueren. En pacientes con síndrome de la VELA, la mutación en PSMB8 hace a proteína los residuos acumular, puesto que hay un malfuncionamiento de los proteasomes en células a través del cuerpo.
Además, la prueba reveló una firma única del interferón (IFN) en perfiles y los estudios microarray de la activación del monocyte stat-1 que son únicos MIRAR AL TRASLUZ síndrome, pues no están presentes en enfermedades de los otros autoinflamatorios. Se teoriza que la desregulación del camino singnalling de IFN puede ser una causa principal de la respuesta inflamatoria en pacientes con esta enfermedad. La investigación se está haciendo actualmente en los institutos nacionales de la salud (NIH) con IFN que señala la medicación inhibidora JAGA LY 3009104.
Para más información. referir por favor a este artículo que fue publicado el 20 de enero de 2012 en el diario americano de la genética médica, sobre la cual hemos utilizado como referencia para la información. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.35225/pdf
A aprender más sobre la investigación y ensayos clínicos para la VELA en los institutos nacionales de la salud (NIH) leídos por favor van a este acoplamiento. http://www.nih.gov/news/health/oct2011/niams-31.htm
Aquí está otra referencia que contornea algunos de los nuevos resultados genéticos para la VELA. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.33368/abstract
Para aprender más sobre el http://www.mendeley.com/research/chronic-atypical-neutrophilic-dermatosis-lipodystrophy-elevated-temperature-candle-syndrome-1/ # de la investigación
Los resultados de los resultados de la biopsia de la piel eran similares en todos los pacientes conocidos, que se detallan más en este artículo que también utilizamos para la referencia: http://www.mendeley.com/research/chronic-atypical-neutrophilic-dermatosis-lipodystrophy-elevated-temperature-candle-syndrome-1/ #
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