Síndrome de Muckle-Wells (MWS)

•	Síntomas accionados por el frío, la tensión o factores desconocidos
•	Pérdida de oído progresiva, significativa, comenzando en adolescencia
•	Muchos desarrollan el Amiloidosis del amiloide sérico elevar

El Síndrome de Muckle-Wells (MWS) es una forma de CAPS que es causada por mutaciones genéticas en el gen NLRP3 (CIAS1) que codifica la proteína criopirina. El MWS se puede causar por una mutación espontánea del gen NLRP3; pero en la mayoría de los casos la mutación genética se ha pasado adelante para las generaciones en familias. La mutación NLRP es la autosómica dominante, que significa que si un padre tiene la mutación NLRP 3 y se pasa encendido genético al niño, entonces el niño tendrá CAPS. Hay una ocasión del 50% que un padre con el CAPS pasará la mutación genética NLRP3 sobre su niño. La mutación dominante NLRP3 no requiere a dos padres tener la mutación para pasar el síndrome genético a sus hijos - solamente una persona con la mutación puede hacer el CAPS ser pasado en la generación siguiente.

La mayoría de las familias con el CAPS tienen generalmente el FCAS o MWS, y los miembros afectados de la familia comparten a menudo síntomas o severidad comunes. A veces puede haber un nivel variable de la expresión de los síntomas del CAPS dentro de grupos de la familia grande con la mutación genética NLRP3 .

La mayoría de la gente con el MWS no tiene el mismo grado de daño inflamatoria a sus cuerpos según lo visto en pacientes del NOMID, y la mayoría de la gente con el MWS ha podido conseguir casada y tener niños. Esto ha conducido al síndrome que estaba presente en algunas familias para muchas generaciones. Sin embargo, la mutación puede ocurrir aleatoriamente durante las divisiones de la célula temprana en el concepto también, que conduce a los casos espontáneos del MWS.

Las características comunes del MWS incluyen:

Erupciones durante infancia

La urticaria (no itchy) crónica, recurrente, generalmente no pruriginosa, que está generalmente presente durante comienza temprano infancia-pero de vez en cuando en primera infancia. Esto puede ser muy debilitante, porque la erupción es a menudo omnipresente por todas partes el cuerpo. La erupción parece similar a las erupciones vistas en el NOMID y el FCAS.

Fiebres periódicas

Moderadas, las fiebres de bajo grado están a menudo presentes, y agregan al sufrimiento frecuente. Las fiebres comienzan en primera infancia. La fiebre puede ser periódica, y se asocia a las llamaradas de los síntomas del CAPS, incluyendo: erupciones, dolor en las articulaciones, dolores de cabeza y inflamación del ojo.

Los síntomas de la fiebre con los otros síntomas duran generalmente 1-2 días, y se pueden accionar al azar, o a veces por temperaturas, la tensión o el ejercicio fría. Las temperaturas frías accionan generalmente el FCAS y el MWS, pero no todas las llamaradas del MWS son accionadas por el frío. Las llamaradas pueden ser más imprevisibles y variables, sin los disparadores obvios, ocurriendo a veces casi diariamente.

Dolores en las articulaciones

Hay a menudo dolores en las articulaciones (las artralgias o las artritis), pero generalmente NINGÚN tejido fino y los cambios del cartílago se pueden considerar en radiografías. Ésta es una característica que fija el MWS aparte de NOMID/CINCA, puesto que los cambios huesudos, especialmente en las rodillas, se pueden considerar en pacientes del 50% NOMID, pero no se encuentra comúnmente en el MWS o el FCAS.

Inflamación del ojo con las llamaradas

La conjuntivitis (inflamación de la parte blanca del ojo, pero en este caso, no de la infección) en los ojos es un problema recurrente con el MWS, especialmente durante llamaradas de síntomas. Han encontrado a muchos pacientes del MWS también para tener una calina en sus córneas, que no afecta la visión casi tanto como uno esperaría para el grado de calina. El MWS no causa generalmente los otros cambios del ojo vistos en NOMID/CINCA, que puede ser serio, puesto que la presión del CNS (cerebro y líquido de la médula espinal) no está generalmente presente en el MWS.

Pérdida de la audición adolescente

La pérdida de audición neurosensorial ocurre en la mayoría de los pacientes del MWS durante adolescencia temprana, y puede ser muy profunda. Puede ser mejorada a menudo con los audífonos. Los pacientes de NOMID/CINCA tienen a menudo pérdida de audición neurosensorial, o pérdidas progresivas, pero esto comienza en infancia o primera infancia. Es demasiado pronto decir si el tratamiento temprano de la medicación para el MWS o NOMID/CINCA previene o disminuye el desarrollo de la pérdida de oído, pero hay gran esperanza que diferenciará significativo.

Amiloidosis

El MWS puede tener consecuencias severas debido a los altos niveles crónica de la inflamación en el cuerpo. Esto puede ser peligroso para la vida si la Amiloidosis generalizado del tipo del AA se convierte, debido a la acumulación a largo plazo de los productos de la proteína amiloidea de la inflamación crónica en el MWS.

Sobre el 25% de MWS los pacientes tienen Amiloide sérico elevar, y por lo menos los 25% tienen Amiloidosis. La prueba del AA del suero es esencial seguir, junto con la proteína C-reactiva (CRP), la Velocidad de sedimentación globular (ESR) y otros pruebas de laboratorio. El Amiloidosis es también un riesgo a algunos pacientes del FCAS y de NOMID/CINCA, pero no se ve en el mismo nivel de la frecuencia que en el MWS. La Amiloidosis generalizado es debido a una acumulación permanente del amiloide en los riñones, el hígado y a otra parte, que puede ser fatal.

Más información sobre Amiloidosis está disponible encendido: http://www.amyloidosis.org/

Tratamiento para el MWS

Actualmente, los mejores tratamientos encontrados para ayudar a las muchas de víctimas del MWS a tener sido el uso de vario Interleukin-1ß drogas que bloquea, el atrapar o de otra manera el atacar para prevenir el uptake celular de Interleukin-1ß en pacientes del CAPS. Hay algunos medicaciones que son FDA-approved y muy eficaces para el MWS. Para más información, ir por favor a la página de los tratamientos.