El síndrome de Blau (NOD2), también conocido como artritis pediátrica de Granulomatous (PGA), o Sarcoidosis juvenil

El síndrome de Blau es una enfermedad auto inflamatoria rara que se causa a mi una mutación en ( también conocido como TARJETA 15)el gen NOD2. Esta condición es autosómica dominante, así que puede ser heredada a partir de un padre, o puede ocurrir como mutación espontánea.

Una de las primeras muestras de Blau es la presencia de una erupción en la infancia o la primera infancia, a menudo alrededor 4 meses de edad. La artritis es el encontrar más común de los pacientes de Blau, y comienza en el plazo de los primeros 10 años de la vida. La artritis causa a menudo la hinchazón enquistada de las muñecas, tobillos, codo y dedos, con dulzura y eritema. Una característica que distingue en los pacientes de Blau es de la presencia de los granulomas noncaseating presentes en las biopsias de la piel, sinoviales (articulación) o conjunctival (del ojo). Los pacientes pueden también tener quistes sinoviales, y uveítis que pueda causar daño significativo y permanente de la visión. Algunos pacientes también tienen síntomas de la enfermedad inflamatoria intestinal. La enfermedad de Crohns, y la enfermedad inflamatoria intestinal, también se ha encontrado para tener mutaciones en el gen de NOD2/CARD 15.

Blau puede presentar como “típico” con la condición que afecta sobre todo la piel, las articulaciones y los ojos, o el “anormal” donde otros órganos en el cuerpo, incluyendo el riñón, el hígado y los nervios periféricos se afectan. Los pulmones se afectan de vez en cuando también.

Eye la implicación, tal como uveítis y/o iritis está el más perjudicial afecta de Blau, y los síntomas pueden presentar en primera infancia a la edad adulta temprana. La uveítis puede conducir a los cateracts, y a la presión creciente en el ojo que puede causar daño permanente de la visión.

Las referencias para esta sección incluyen los artículos siguientes: http://www.jrheum.com/subscribers/07/12/2504.html

Referir por favor a este artículo para más información sobre Blau, junto con las imágenes que demuestran erupciones, y a las biopsias de la piel de los granulomas noncaseating: http://dermatology.cdlib.org/1512/articles/blau/glass.html

Esta hoja de la información del paciente está disponible en muchas idiomas en: http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/information/UK/13_2.htm