NLRP12 asoció los Trastorno autos inflamatorios (NLRP12AD), una causa nuevamente encontrada para algunas formas del Síndrome Autoinflamatorio Familiar Inducido por el Frío (el FCAS)

Las mutaciones NLRP12 se han encontrado para ser una causa del Síndrome Autoinflamatorio Familiar Inducido por el Frío (FCAS) en una pequeña cantidad de pacientes. La mayoría de los pacientes con el FCAS tienen una mutación en el gen NLRP3 (CIAS1 ).

Las mutaciones NLRP12 afectan la fabricación de la proteína monarch-1. Ayudas Monarch-1 para inhibir la respuesta inflamatoria. Las Mutaciones en el gen NLRP12 afectan la capacidad de la proteína monarch-1 de prevenir la inflamación.

Las Mutaciones al gen NLRP3 (CIAS1 ) que causa FCAS en la mayoría de los pacientes afectan la proteína criopirina, y la hacen sobre-producen Interleukin-1.

Cualquiera de estas mutaciones puede afectar la capacidad del cuerpo de controlar la inflamación en el cuerpo, y es accionada por la exposición al frío o a las temperaturas que se refrescan.

Los pacientes con las mutaciones genéticas NLRP12 desarrollan erupciones en la piel, fiebres, y los dolores en las articulaciones que son similares a qué se ve en pacientes con el FCAS.

Estos artículos fueron utilizados para la referencia:
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/NLRP12
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3112487/