Síndrome Autoinflamatorio Familiar Inducido por el Frío (FCAS)

•	Los síntomas son accionados por el frío o temperaturas que se refrescan
•	Grupos de la familia grande con el FCAS para muchas generaciones
•	NO urticaria fría de Aquired, (ACU) - aka “alergia al frío”

El FCAS es las siglas para: Síndrome inflamatoria auto frío familiar, también conocido como Urticaria familiar por frío (FCU). Este síndrome también es caracterizado por la mutación genética heredada autosómica dominante en el gen NLRP3 (CIAS1) que cifra la proteína criopirina.

Esto un síndrome extremadamente raro que esté presente en ciertas familias sobre todo de decente norteamericano y europeo, y se estima para ocurrir en un índice de 1:1,000.000 en estos continentes. Han diagnosticado a alrededor 300 personas con el FCAS en Estados Unido, pero muchos más pueden todavía estar undiagnosed. La mayoría de la gente con el FCAS puede conducir una vida normal, con una esperanza de vida media, y a menudo ha casado y tenía a niños (que sea cómo algunas familias afectadas comparten el mismo tipo de la mutación genética NLRP3 para este síndrome). Sin embargo, las mutaciones pueden también ocurrir espontáneamente en el concepto, como puede con el NOMID y el MWS. Puede de vez en cuando haber un traslapo de síntomas con el MWS y el FCAS.

El diagnóstico de FCAS/FCU requiere la presencia de por lo menos CUATRO de los seis criterios siguientes:

Fiebre y erupción después de la Exposición al frío

Episodios recurrentes, intermitentes de la fiebre, acompañados por una erupción que desarrolla generalmente 1 - 2 horas DESPUÉS de la exposición a natural, a experimental, o de cualquier clase de exposición fría generalizada de la temperatura. El comienzo de llamaradas de la erupción, con la fiebre y otros síntomas comienza en primera infancia, o raramente, la primera infancia en todas las víctimas del FCAS (que es el caso con el NOMID y el MWS también.)

Muchos pacientes del FCAS tienen cierta evidencia de la erupción casi diariamente, pero los ataques intensos de síntomas ocurren después de la exposición a la temperatura fría, o aún de cuartos con aire acondicionado muy fríos. La erupción es primera a convertirse, generalmente en el plazo de 1-2 horas después de la exposición, seguida por una fiebre de bajo grado, y artralgias (dolores de la articulación) cerca de 4-6 horas después de la exposición.

La mayoría de los síntomas durante un último del episodio menos de 24 horas, y pueden también incluir conjuntivitis en los ojos, sudar, la fatiga, los dolores de cabeza, los dolores generalizados, la sed extrema, y la náusea además de la fiebre, de la erupción y de los dolores en las articulaciones.

El FCAS no se debe confundir con la Adquirida urticaria por frío (ACU) también conocida como urticaria fría (CU), que es una clase común, no genética de reacción alérgica a las temperaturas frías que se convierta más adelante en vida, y presenta con síntomas de la erupción y síntomas alérgicos dentro de minutos de exposición al frío. Esta condición ocurre raramente en infancia, y no presenta con las fiebres o las artralgias. La erupción en la Adquirida urticaria por frío (ACU) ocurre inmediatamente después de contacto directo (tal como un cubo del hielo puesto en la piel por algunos minutos) y se trata con los antihistamínicos. Se describe a menudo como “alergia al frío”

Mutación genética en el gen NLRP3(CIAS1)

La herencia autosómica dominante conduce a pasar encendido de la mutación genética del CAPS a los hijos, y entonces a través de los grupos de la familia para las generaciones. (Esto significa que usted puede heredar la genética para causar este síndrome incluso si solamente un padre lo tiene). La mutación genética está en la región NLRP3 (CIAS1) del dominio del Criopirina. Éste es el origen de la parte “familiar” del nombre del síndrome, no obstante una mutación espontánea del gen NLRP3(CIAS1) puede ocurrir en familias sin otros miembros de la familia con síntomas del CAPS.

Puesto que el FCAS no causa comúnmente daño permanente importante al cuerpo, como en los otros síndromes relacionados con la criopirina, mucha gente ha podido casar, tener niños, y haber pasado en la mutación genética del FCAS a través de su familia para las generaciones. Hay algunos grupos de la familia grande con el FCAS, pero puede todavía haber algunos grados que varían de síntomas y de sufrimiento dentro de estos grupos.

Inicio durante infancia

La edad del inicio de síntomas es bajo 6 meses de la edad, pero la mayoría de los pacientes tienen la erupción presente en el nacimiento, o dentro de los meses primeros de la vida. Esto es común a todos los síndromes relacionados con la criopirina, no obstante los síntomas del FCAS son inducidos a menudo por la exposición al frío, mientras que el MWS y NOMID tiene generalmente llamaradas de la inflamación al azar, y a menudo con gran frecuencia sin importar el clima. El conocimiento del inicio en la infancia para el FCAS es provechoso para el diagnóstico, eliminar otras condiciones inducidas frías, tales como Adquirida urticaria por frío, ACU.

Duración bajo 24 horas

La duración de la mayoría de los ataques con el FCAS está a menos de 24 horas de las primeras muestras de síntomas después de exposición al frío. Pero en ese tiempo, la persona sufre grandemente de muchos síntomas, que pueden incluir: la erupción, las fiebres, la fatiga, las frialdades, la articulación y el otro dolor, conjuntivitis (rojez de los blancos de los ojos), sudar extremo, dolores de cabeza, sed excesiva, visión velada, y náusea. Todos los pacientes con el CAPS, sin importar la severidad de la inflamación crónica sufren grandemente durante las llamaradas del síndrome.

Conjuntivitis

La presencia de la conjuntivitis (irritación y rojez en el área blanca del ojo) con ataques o llamaradas del FCAS. Esto puede también ocurrir durante las llamaradas con NOMID/CINCA y Síndrome de Muckle-Wells, pero la gente con el FCAS no tiene generalmente las otras ediciones persistentes de la inflamación del ojo presentes, según lo visto en pacientes del NOMID.

Ausencia de síntomas más severos

En pacientes del FCAS, no hay evidencia del edema periorbitario (hinchazón alrededor de la órbita del ojo), de la linfadenopatía (nodos de los linfáticos agrandados), o de la inflamación de las cavidades pleurales, peritoneales o pericárdicas en el cuerpo (serositis). Es infrecuente tener pérdida de oído, pero puede ocurrir en algunos pacientes con más de un traslapo de FCAS/MWS de síntomas. La enfermedad del riñón del Amiloidosis es infrecuente en el FCAS, y ocurre en menos el de 2% de pacientes. Leído por favor sobre Amiloidosis en la página sobre Muckle-Wells, pues es más común en esa forma de CAPS.

Tratamiento para el FCAS

Hasta que las medicaciones apuntadas para el CAPS estaban disponibles, la gente con el FCAS tuvo que tratar sus síntomas con tratamientos de calentamiento, junto con altas dosis de los medicamentos anti-inflamatorios no esteroideos (tales como Naproxen, ibuprofeno etc.) de corticoesteroides eran eficaz, pero la mayoría de los pacientes evitarían algo los efectos secundarios a corto y largo plazo de esas drogas, con respecto a los síntomas del FCAS.

Actualmente, los mejores tratamientos encontrados para ayudar a las muchas de víctimas del MWS a tener sido el uso de vario Interleukin-1 drogas que bloquea, el atrapar o de otra manera el atacar para prevenir el uptake celular de Interleukin-1ß en pacientes del CAPS. Hay algunos medicaciones que son FDA-approved y muy eficaces para el FCAS. Para más información, ir por favor a la página de los tratamientos.