El La Fiebre Mediterráneo Familiar (FMF) es más el campo común de todas las enfermedades autoinflamatory sabidas. Hay una prueba genética para la mutación del gen FMF (MEFV). La mutación genética del FMF tiene una proteína que ayude a cifrar la proteína de la pirina, eso es similar al dominio de la pirina para el MWS, el FCAS y NOMID/CINCA, pero está de un diverso origen genético. El FMF es mucho más común que el FCAS, MWS, o NOMID/CINCA, también.
La mutación genética o el FMF es recesivo autosomal, significando que usted debe heredar los genes transformados de ambos padres que lleven la mutación para hacer a una persona tener FMF. Los portadores del gen recesivo pueden no ser sintomáticos, en la mayoría de los casos. Pero hay algunos estudios recientes que indican que en algunos pacientes, los síntomas del FMF pueden ser presente incluso si la persona ha heredado la mutación del FMF de solamente un padre, así que más investigación es necesaria.
Gente de judío, de armenio, de árabe, de turco, de mediterráneo, o el centro - decentes del este son los portadores mas comunes de este síndrome de fiebre periódica hereditaria. Se estima que 1 fuera de cada 5-7 personas en los grupos étnicos afectados enumerados arriba puede ser portadores del gen del FMF, y 1 fuera de cada 200 personas de estos grupos étnicos puede tener esta enfermedad. Hay un número de mutaciones sabidas que causan el FMF, pero el más común es M694V.
El La Fiebre Mediterráneo Familiar (FMF) presenta a menudo con episodios más largos de la fiebre, y el FMF puede causar artritis (especialmente en los tobillos), junto con muchos otros síntomas. El dolor gastrointestinal es común durante los episodios de la llamarada, debido a la inflamación en la cavidad abdominal (peritonitis). La Inflamación en la cavidad del pulmón (pleuresía) e incluso las efusiones pericárdicas o la pericarditis (inflamación alrededor del corazón) también se observan durante las llamaradas de la enfermedad del FMF en muchos pacientes. La eritema erisipeloide se ve a menudo durante agravamiento de síntomas en tobillo, pie, y debajo de la región de la rodilla, en el FMF. Muchos pacientes de FMF también desarrollan amiloidosis, mientras que solamente el 25% de pacientes del MWS y otros con CAPS desarrollan completamente la amiloidosis. Los síntomas comienzan generalmente en la mayoría de los pacientes entre el pre-entrenamiento y la adolescencia, pero esta enfermedad está presente a través de la vida del paciente. la proteína C-reactiva, la Velocidad de sedimentación globular (ESR), una cuenta de sangre completa (CBC) con una evaluación blanca de Amyoid de la cuenta (WBC) y del suero de sangre pueden ser provechosas para diagnosticar, y supervisar el tratamiento en pacientes con el FMF.
De la nota: Allí un número de casos de los pacientes de NOMID/CINCA y del TRAPS que tienen efusiones pericárdicas también, así que probando para otros síndromes de fiebre periódica se deben tomar en la consideración si un paciente tiene efusiones pericárdicas, y “no caben” la clasificación del FMF.
Esto es un vídeo muy informativo titulado las “aventuras en el Genomics de la Inflamación” presentada por el dr Dan Kastner que discute la genética de enfermedades autos inflamatorias, incluyendo el FMF.
