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Deficiencia de Mevalonato Quinasa (MKD) También Conocida como Síndrome Hiper-IgD (HIDS)
El MKD (HIDS) es una enfermedad inflamatoria auto heredada que es causada por una mutación autosomal heredada del gen recesivo del gen de la mevalonato quinasa (MVK), de ambos padres.

Classic HIDS es causado por la mutación genética heredada del MVK. Los síntomas clínicos del HIDS, junto con los valores continuamente altos de IgD (más de 100 IU por mililitro) en los pruebas de laboratorio 2-IgD hechos un mes de separado conducen al diagnóstico de Classic HIDS en la mayoría de los pacientes. Sobre el 80% de pacientes del HIDS también tener altos niveles de IgA junto con los altos niveles de IgD. Durante un ataque, el leucocitosis, los altos niveles de la proteína C-reactiva (CRP) y el amiloide sérico A se observan. Mevalonate acidurio también se observa en muchos casos.

La mutación genética del MVK es infrecuente, pero en Países Bajo, la gente de 1:350 lleva la mutación del gen recesivo. Dos padres tienen que llevar la mutación del gen recesivo para conducir a la herencia recesiva autosomal de los síntomas del HIDS en un niño. La mayoría de los pacientes del HIDS son caucásicos, vivos en países de Europa occidental y 60 por ciento son los holandeses o los franceses.

Los síntomas del HIDS se observan por el primer año de la vida en la mayoría de los pacientes. Los combates de los síntomas o de los ataques del HIDS comienzan generalmente con frialdades, después una subida rápida de la temperatura que causa una fiebre por 3-7 días. Los pacientes del HIDS pueden tener una erupción maculopapular eritematosa difusa, una urticaria, dolores de cabeza, un dolor en las articulaciones, una artritis grande de la articulación, ganglios linfáticos del cuello agrandados, vomitar y una diarrea durante las llamaradas. Algunos pacientes tienen petequias o púrpura, e incluso la boca o úlceras vaginales aftosa dolorosa.

La intensidad de síntomas comienza a disminuir después de algunos días. Los ataques pueden ocurrir con la gran frecuencia, a menudo cada dos a seis semanas, y son accionados a menudo por vacunaciones, causas de menor importancia del trauma, de la tensión, de la cirugía o el desconocido.

El Síndrome hiper-IgD (HIDS) presenta con episodios más largos de llamaradas que el CAPS, y una diversa erupción. El ataque una vez encima, los pacientes están libres de síntomas, pero puede tomar un rato para que el dolor en las articulaciones y las erupciones en la piel desaparezcan completamente. Los pacientes pueden tener ataques apagado y encendido a través de su vida, y los pacientes pueden a veces estar libres de los síntomas por muchos meses o aún años en algunos casos. Generalmente, los pacientes tienen la frecuencia más grande de los ataques del HIDS durante niñez con adolescencia. El Amiloidosis no se ve en el HIDS.

La mayoría de los casos del HIDS hacen los niveles de IgD ser elevar durante ataques de síntomas. El CAPS y muchos otros Síndromes de fiebre periódica no se asocian comúnmente a los niveles de la IgD elevado.

Para más información sobre el HIDS, ir a http://www.hids.net