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Deficiencia del agonista del receptor Il-1 (RA Il-1) conocido como DIRA
El DIRA es una enfermedad inflamatoria auto nuevamente clasificada y muy rara que es causada por una mutación genética del IL1RN que se herede de ambos padres del portador, puesto que es una mutación recesiva autosomal. Una persona puede llevar la mutación, pero tomaría dos portadores de la mutación genética del IL1RN que tienen un niño que herede la mutación de ambos padres para conducir al DIRA en el niño. Los padres que tienen un niño con DIRA tener una probabilidad de 1:4 de tener otro hijo con esta condición. El DIRA es una enfermedad muy rara, pero se ha descubierto que 2.5% de Puerto Ricans de la parte del noroeste del país llevan la mutación para el DIRA, y se estima que esta mutación podría ocurrir tan con frecuencia como los pacientes de 1:6,300 en esa región del mundo. La mutación puede también ser más común en la gente con ascendencia holandesa también.

El IL1RN produce una proteína llamada el receptor antagonista Interleukin-1 (Il-1RA) ese las ayudas para regular la inflamación, especialmente interleucina 1 en el cuerpo que es un mensajero y una parte muy fuertes de la respuesta inflamatoria del cuerpo. En pacientes con el DIRA, la mutación genética del IL1RN hace a cuerpo ser deficiente en RA del IL-1, y por lo tanto el cuerpo no puede regular correctamente la inflamación en el cuerpo.

DIRA causa una severa inflamación de la piel y huesos, y otros órganos en el cuerpo pueden también ser afectados. Si se deja sin tratar, el niño podría desarrollar daño incapacitante a su cuerpo, y morir a causa esta enfermedad en la infancia.

La inflamación de la piel en pacientes del DIRA es notable, con rojez, los putules del tamaño que varía y piel del escalamiento. Esta inflamación puede estar por todas partes del cuerpo, pero las lesiones, e incluso la cánula intravenosa o las pruebas de laboratorio pueden causar un aumento de la inflamación en el sitio de lesión. Algunos pacientes con DIRA tienen las uñas de las manos deformadas.

La Inflamación en los huesos puede ser muy severa, con la hinchazón dolorosa de los huesos dondequiera en el cuerpo, y se considera a menudo en muchos huesos. La inflamación ósea puede causar que la piel de las áreas afectadas llegue a ser roja y calientes al tacto. El periostio, la membrana que cubre los huesos en el cuerpo es afectado por la inflamación del DIRA, y es extremadamente sensible al dolor.

Los espacios entre las articulaciones no se afectan típicamente en pacientes del DIRA, que es diferente que muchas otras condiciones inflamatorias del hueso.

Los niños con el DIRA son en dolor intenso, crónica mucho, y pueden ser muy irritables. El dolor y el sufrimiento pueden conducir a problemas de alimentación y retraso en el crecimiento.

Agradecidos con el descubrimiento de la causa genética para la DIRA, los investigadores han podido tratar a enfermos de DIRA con una medicación que es una forma sintética del Il-1RA humano en ensayos clínicos. Esta medicación es Kineret (anakinra), la cual también se utiliza de la forma "off-label" (el medicamento no está aprobado para el uso específico en la enfermedad, pero se usa para tratarla) en los pacientes de algún CAPS en ensayos clínicos. Más información sobre Kineret está en nuestra página de los tratamientos.

Por favor, mire este artículo en línea para más información sobre DIRA, y fotos de esta condición. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2876877/

Un Artículo de revista informativo con imágenes excelentes de las erupciones inflamatorias auto del síndrome y de otras características está en:
http://arthritis-research.com/content/11/1/212

http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Autoinflammatory/default.asp

Para más información sobre el DIRA, y otras enfermedades inflamatorias auto, ir por favor a estos sitios provechosos: http://www.printo.it/pediatric%2Drheumatology/information/UK/index.htm